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Material:
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10 ml EDTA-Blut |
Norm:
| bis 5% |
Methode:
- Bestimmung der Blutgruppe
- Patientenerythrozyten und Erythrozyten der
blutgruppengleichen, gesunden Kontrollperson werden gewaschen
- Inkubation jeweils in standardisierter Saccharoselösung
unter Anwesenheit von blutgruppengleichem, antikörperfreien Serum für 60
Minuten
- bei der Kontrolle sprechen erhöhte Werte für eine
unspezifische Störung
- in der untersuchten Probe sprechen Werte von über 5%
(bezogen auf Vollhämlyse) für eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
Bewertung:
| erhöhte Werte (>5%) bei paroxysmaler nächtlicher
Hämoglobinurie (PNH) |
Erkrankung:
| paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie:
 | Nichterbliche, sehr seltene Form der hämolytischen
Anämie infolge Membranproteindefekt |
| vor allem jüngere Erwachsene betroffen |
| chronisch in Schüben verlaufend |
| Hämolysen nächtlich verstärkt mit dunklem Morgenurin
(sporadisch und sehr unterschiedlich ausgeprägt) |
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| Pathogenese:
| Mutation einer hämatopoetischen Stammzelle →
Erythrozyten, Granulozyten und Thrombozyten werden außerordentlich komplementsensibel →
erhöhte komplementvermittelte Hämolyse |
| komplementinduzierte Funktionsstörung der Thrombozyten →
Thrombosen (häufig Venenthrombosen peripher, abdominal oder zerebral) →
gestörte Mikrozirkulation (Mikrothromben) →
Kopf-, Rücken- und Abdominalschmerzen:
 | Charakteristisch sind schmerzhafte Abdominalkrisen, die
einem hämolytischen Schub vorangehen können |
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| Prognose:
| Die Lebenserwartung liegt bei klassischer
klinischer Symptomatik unter 10 Jahren. Ein Übergang in eine aplastische
Anämie oder akute myeloische Leukämie ist möglich. |
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Siehe auch:
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