Premium Sponsor:
 
Prüfgeräte für Labor und Forschung
mehr Infos

   


  

Start | Hinweis | Impressum


Anzeigen

  
A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z 
 

 P 

 Porphyrien 

     

PAI

Pankreas-Antikörper

Pankreas-Diagnostik

Pankreatische Elastase

Pankreatitis

Pankreolauryltest

Papilloma-Viren

PAPPA

Parainfluenza-
Antikörper

Parainfluenza-
Nachweis

parasitologische Untersuchungen

Parathormon, intakt

Parathormon-related Protein

Parietalzell-Antikörper

Parotis-Antikörper

partielle 
Thromboplastinzeit

Parvo-Virus-B19-
Antikörper

PCB

Peitschenwurm

Pentachlorphenol (PCP)

Pentagastrintest

Peroxidase-Antikörper

Pertussis-Antikörper

Pertussis-Nachweis

Pestizide

Pfeiffersches Drüsenfieber

Phäochromozytom-
Diagnostik

Phenhydan

Phenobarbital

Phenylalanin

Phenytoin

Philadelphia-
Chromosom

Phosphat

Phosphat im Urin

Phosphatase (Gesamt-), alkalische

Phosphatase, alkalische, -Isoenzyme

Phosphatase, Prostata-

Phosphatase, saure

Phospholipid-
Antikörper

Picorna-Antikörper

Pilz-Allergie

Pilz-Diagnostik

Plasmathrombinzeit

Plasminogen

Plasminogen-
Aktivator-Inhibitor

Plasmozytom

Plazenta-Phosphatase

Plesiomonas

Pneumocystis-
carinii-Nachweis

Pneumonie-
Erreger-Nachweis

Polio-Antikörper

Poliomyelitis

Pollen-Allergie

polychlorierte Biphenyle

Polymenorrhoe-
Diagnostik

Porphobilinogen

Porphyrien

Porphyrine

Pränatale Diagnostik

Primidon

Prionkrankheit-
Diagnostik

Procalcitonin

Progesteron

Prokollagen-III-Peptid

Prolaktin

Prolaktin-
Stimulationstest

Prostata-Phosphatase (PAP)

Prostata-
spezifisches-Antigen

Prostatitis-Diagnostik

Protein

Protein S100

Protein-C

Protein-Differenzierung, quantitativ im Urin

Protein-S

PTH

PTHrP

PSA

PTT

PTZ

Pubertas praecox-Diagnostik

Pyridinoline

  

Ich würde mich sehr freuen, wenn Sie sich für eine anonyme Umfrage zu dieser Seite 
1 Minute
Zeit nehmen !

Dr. med. Olav Hagemann

zur Umfrage

Suchen nach:
 

In Partnerschaft mit Amazon.de

 

Pathophysiologie:

bulletPorphyrien sind angeborene oder erworbene Störungen des Pigmentstoffwechsels, die auf spezifischen Enzymdefekten der Hämbiosynthese beruhen (siehe Abbildung: Porphyrinstoffwechsel → Überproduktion, Akkumulation oder vermehrter Exkretion von Porphyrinen oder deren Vorstufen
bulletEntsprechend der bevorzugten Lokalisation der Überproduktion und der Anreicherung von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern werden hepatische und erythropoetische Porphyrien unterschieden:
bullethepatische Porphyrien → vor allem neurologische, abdominelle und psychische Symptome
bulleterythropoetische Porphyrien → vor allem Photodermatosen mit Photosensibilität der Haut
  

Übersicht

Porphyrie

Abkürzung

Häufigkeit

chronische hepatische Porphyrie:

bullet

Porphyria cutanea tarda

PCT

+++++

akute hepatische Porphyrien:

bullet

akute intermittierende Porphyrie

AIP

++++

bullet

hereditäre Koproporphyrie

HCP

++

bullet

Porphyria variegata

VP

++

bullet

Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Defekt-Porphyrie (Doss-Porphyrie)

ADP

(+)

erythropoetische Porphyrien.

bullet

erythropoetische Protoporphyrie

EPP

+++

bullet

kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)

CEP

+

 

HERIDITÄRE PORPHYRIEN

erythropoetische Porphyrien:

bulletkongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)
bulleterythropoetische Protoporphyrie

 

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (M. Günther):

bulletautosomal-rezessiv erblich (Krankheitsausbildung nur bei Homozygoten)
bulletausgeprägte Lichtempfindlichkeit von Geburt an
bulletmeist Anämie
bulletder Mangel an Uroporphyrinogen-III-Cosynthetase führt vor allem in Erythroblasten und Erythrozyten zu einem erhöhten Gehalt an Uroporphyrinogen und der Gesamt-Porphyrine
  
bulletKlinik:
bulletan lichtexponierter Lokalisation verstärkt auftretender Sonnenbrand mit Blasenbildung
bulletrotgefärbter und nachdunkelnder Urin (Verfärbung der Windeln)
bulletUlzerationen
bulletNarben
bulletMutilationen (Fingernägel, Fingerendglieder, Nase, Ohrmuscheln)
bulletDepigmentierungen
bulletSklerosierung
bulletPhotoonycholyse
bulletlanugoartige Hypertrichose
bulletphototoxische Erscheinungen im Augenbereich
bulletZähne bräunlich, im UV-Licht Rotfluoreszenz (sogenannte Erythrodontie)

Erythropoetische (erythrohepatische) Protoporphyrie:

bulletdritthäufigste Porphyrie, häufigste Form der erythropoetischen Porphyrie
bulletHäufigkeit: 1:50.000
bulletautosomal-dominant manchmal autosomal-rezessiver Erbgang erblich
bulletManifestation im frühen oder späteren Kindesalter, auch Spätmanifestation wurde beschrieben
bulletFerrochelatase-Mangel in Knochenmark, Leber, Fibroblasten und vor allem in Erythrozyten
bulletAuslösung der Krankheitssymptome durch langwelliges UV-Licht von 400 nm
bulletKlinik:
bulletDermatitis-Typ:
bulletnach Lichtexposition mehrere Tage persistierende Dermatitis eventuell ödematös und hämorrhagisch
bulletPruritus-Typ:
bulletnach Lichtexposition lediglich Juckreiz und Brennen
bulletUrticaria-Typ:
bulletfleckige urtikarielle Erytheme nach Lichtexposition
bulletQuincke-Ödem-Typ:
bulletsubkutane Schwellungen nach Lichtexposition
bulletHydroa-vacciniformia-Typ:
bulletlichenoide Infiltrate nach Lichtexposition
  
bulletHypertrichose an den Schläfen
bulletzunehmende, diffuse, wachsartige Verdickung und Vergröberung der Haut an den Handrücken und Fingerstreckseiten (Pseudolichenifikation)
bulletmeist günstige Prognose, gelegentlich spätere Leberstörungen und Cholelithiasis, sekundäre Zirrhose
bulletzunehmend kleine varioliforme Narben vor allem im Gesicht

akute hepatische Porphyrien:

bulletDelta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Defekt-Porphyrie (Doss-Porphyrie)
bulletakute intermittierende Porphyrie
bullethereditäre Koproporphyrie
bulletPorphyria variegata

 

Typ 1: PBG-Synthase (= DALS-Dehydratase)-Defekt

bulletextrem selten
bulletautosomal-rezessiv erblich
bulletEnzymaktivität der δ-Aminolävulinsäure-Dehydratase (ALA-Dehydratase) vermindert
bulletKlinische Symptomatik ähnlich wie bei AIP

Typ 2: Uroporphyrinogen-Synthase-Defekt  = Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

bulletzweithäufigste Porphyrie und häufigste akute Porphyrie
bulletHäufigkeit 1:10.000
bulletFrauen:Männer = 3:1
bulletErkrankungsgipfel im dritten Lebensjahrzehnt
bulletautosomal-dominant erblich
bulletDefekt der Porphobilinogen-Desaminase
bulletÜberwiegend symptomlose Anlageträger oder latent Erkrankte
bulletKlinik:
bulletAbdomen:
bulletkolikartige Schmerzen
bulletÜbelkeit und Erbrechen
bulletObstipation
bulletNervensystem:
bulletpsychische Veränderungen
bulletPsychosen
bulletzerebrale Krampfanfälle
bulletPolyneuropathie mit Parästhesien und Paresen → bei Progredienz Gefahr der Tetraparese und Atemlähmung
bulletHerz/Kreislauf:
bulletarterielle Hypertonie
bulletTachykardie

Typ 3: Koproporphyrinogen-Oxidase-Defekt  = Hereditäre Koproporphyrie (HCP)

bulletHäufigkeit 1:100 000
bulletautosomal-dominant erblich
bulletAktivität der Coproporphyrinogen-Oxidase (COPRO-Oxidase) vermindert
bulletKlinik:
bulletDie Symptome, die Manifestationsfaktoren und die Therapie sind ähnlich wie bei AIP
bulletvereinzelt treten zusätzlich Photodermatosen im Gesicht und an den Extremitäten auf

Typ 4: Protoporphyrinogen-Oxidase-Defekt = Porphyria variegata

bulletHäufigkeit 1:100.000
bulletrelativ frühe Manifestation (2. und 3. Lebensjahrzehnt).
bulletautosomal-dominant erblich
bulletDefekt der Protoporphyrinogenoxidase
bulletMischform von akuter intermittierender Porphyrie und Porphyria cutanea tarda
bulletKrankheitserscheinungen provozierbar durch Alkohol und Medikamente.
bulletKlinik:
bulletVariabel:
bulletbei einigen Patienten nur Erscheinungen der akuten intermittierender Porphyrie oder Porphyria cutanea tarda
bulletmeist jedoch Symptome von beiden Varianten

chronisch hepatische Porphyrien:

bulletPorphyria cutanea tarda

 

Chronisch hepatische Porphyrie, (Porphyria cutanea tarda, PCT):

bullethäufigste Porphyrie
bulletPrävalenz 1:2.000-1:5.000
bulletFrauen:Männer = 1:5
bulletErkrankungsgipfel jenseits des 40. Lebensjahres
bulletautosomal-dominant erblich
bulletDefekt der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase
bulletÜberwiegend symptomlose Anlageträger oder latent Erkrankte
bulletBegünstigung der Manifestation insbesondere durch Alkohol-Abusus (2/3 d. F.) und Östrogene
bulletKlinik
bulletHaut:
bulletHyperpigmentierung
bulletBlasen- und Narbenbildung an lichtexponierten Stellen (besonders Handrücken)
bulleterhöhte Vulnerabilität
bulletHypertrichose im Schläfen- und Jochbeinbereich sowie periorbital
bulletLeber:
bulletz.T. Symptome einer chronischen Leberinsuffizienz
bulletAssoziation mit anderen Erkrankungen:
bulletDiabetes mellitus (30 %)
bulletDupuytren-Kontraktur (20 %)
bulletpeptische Ulzera (20 %)
bulletseltener Kollagenosen, Leberkarzinome, chronische Niereninsuffizienz

 

ERWORBENE PORPHYRIEN

sekundäre Porphyrinopathien:

bulletBleivergiftung
bulletSekundäre Koproporphyrinurie
bulletSekundäre Protoporphyrinämie

 

Bleivergiftung:

bulletBlei hemmt mehrere Enzyme der Hämsynthese
bulletakute Bleivergiftung:
bulletklinisches Bild einer akuten Porphyrie
bulletchronische Bleivergiftung:
bulletAnämie
bulletdiagnostische Hinweise:
bulletDelta-Aminolävulinsäure im Urin 
bulletBleipiegel 
bulletsiehe Blei

Sekundäre Koproporphyrinurie:

bulletmeist klinisch asymptomatisch!
bulletassoziiert mit:
bulletLeberschäden
bulletTumoren
bulletBlutbildungsstörungen
bulletMedikamenten
bulletInfektionen
bulletDiabetes mellitus
bulletheriditären Hyperbilirubinämien
bulletIntoxikationen
bulletSchwangerschaft
bulletNahrungskarenz
bulletÜbergang in (symptomatische) chronische hepatische Porphyrie möglich

Sekundäre Protoporphyrinämie:

bulletmeist klinisch asymptomatisch!
bulletassoziiert mit:
bulletSchwermetall-Intoxikationen
bulletBlutbildungsstörungen
bulletVitamin B6-Mangel
bulletAlkoholismus
bulletINH-Therapie

Diagnostik:

bulletsiehe Porphyrine

 

 

Siehe auch:

bulletAbbildung: Porphyrinstoffwechsel
bulletTabelle: Befundkonstellation der Urinporphyrine

  

     

Sponsoreninformation
 

 

Anzeigen

Hinweise zum Haftungsausschluß, zu Links, zum Copyright | Impressum | Kontakt | Tipps

TOP-Themen:  Alkoholismus | Allergien | Anämie | Anämie-Diagn. | Bilirubin | BlutgruppeBorrelia-Antikörper
Borrelien | Borreliose | Borreliose- Stadien und Symptome | Borrelien-Blot | kleines Blutbild
großes Blutbild
| Blutwerte | Campylobacter | CDT | Chromosomen-Analyse | Clomifen-Test | Coxsackie-Virus
  Cytomegalie-Virus | Dermatophyten | Diabetes-mellitus-Diagnostik | Differentialblutbild | Drogenscreening  
EBV | Gamma-GT | Gestose | Gerinnung und Fibrinolyse | GOT | GPT | HCG | HIV |
Hepatitis-A | Hepatitis-B | Hepatitis-C | Herzinfarkt | Herzinsuffizienz | Impfungen | Kreatinin  
Kreatinin-Clearance | Laborwerte |
Laborarzt | Labormedizin | Leberwerte | Masern | Mumps 
Quick-Wert | Quick-Wert und INR: PatienteninformationRheumaSchilddrüsen-Diagnostik
Schwangerschaftsinfektionen
StreptokokkenStaphylococcus aureus | Syphilis 
Stuhl-Untersuchungen
TumormarkerZeckenZöliakie

Labor-Seiten: www.laborlexikon.de | www.bakteriologieatlas.de | www.labor-arzt.de | www.labor-bochum.de
  www.laborarzt24.de

Medizin-Seiten: www.medfb.de | www.medguide24.de | www.medweb24.de

Selbsthilfe-Seiten: www.achromatopsie.de | www.achromatopsie.net | Sight City

www.laboratory-lexicon.com | www.laboratory-lexicon.co.uk

Spiegel-Seiten: www.bakteriologie-atlas.de | www.labor-lexikon.de | www.med-fb.de | www.laborarzt24.com 
www.laborarzt24.info
| www.laborarzt24.net | www.laborlexikon.info | www.laborlexikon.com
www.medfb.info | www.medfb.com | www.ruhrlabor.de | www.saarlabor.de | www.medweb24.com
www.medweb24.info | www.medguide24.info | www.medguide24.com  
www.laborlexikon.ch | www.laborlexikon.at | www.laborlexikon.net

Verbraucher-Tipps: Schufa Score

Anzeigen