15 Jahre Laborlexikon

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bulletkapillares Fersenblut

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Auszug aus den Leitlinien der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin und der Dt. Ges. f. Gynäkologie und Geburtshilfe

(AWMF-Leitlinien-Register Nr. 024/012)

Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland

(...)

  1. Umfang der Screeninguntersuchungen
    Der Umfang der Screeninguntersuchungen entspricht den Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaften für pädiatrische Stoffwechselstörungen und Endokrinologie der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin.
     
  1. Für alle Neugeborenen empfohlen und in allen Bundesländern durchgeführt wird die Früherkennung von:
bulletPhenylketonurie (PKU)
bulletklassischer Galactosämie
bulletHypothyreose
  1. Für alle Neugeborenen empfohlen, aber bisher nur in einigen Bundesländern durchgeführt wird die Früherkennung von:
bulletBiotinidasemangel
bulletAdrenogenitalem Syndrom (AGS)
  1. Zeitpunkt des Screenings
    1. Im Regelfall ist eine Probeentnahme am 4. bis maximal 7. Lebenstag anzustreben.
    2. Bei Entlassung vor dem 4. Lebenstag oder
bulletbei Verlegung in eine andere Institution oder
bulletbei Transfusion oder Austauschtransfusion mit Fremdblut wird eine 
Probeentnahme vor Entlassung / Verlegung / Transfusion durchgeführt. 
Dieses Verfahren soll die vollständige Erfassung aller Neugeborenen 
unabhängig von der Mitarbeit der Eltern ermöglichen.
  1. Bei der Verlegung kann auf eine frühere Probeentnahme verzichtet werden, wenn die aufnehmende Institution über die noch durchzuführende Probeentnahme für das Neugeborenenscreening informiert ist. Die Verantwortung für eine Probeentnahme im Regelzeitraum liegt bei der aufnehmenden Institution.
  2. Bei Frühgeborenen und kranken Neugeborenen im Krankenhaus sollte die Probeentnahme für das erste Neugeborenenscreening routinemäßig zwischen dem 4. und maximal 7. Lebenstag erfolgen (wie Regelfall Ziff. 1). Bei sehr unreifen Kindern (weniger als 32 Schwangerschaftswochen) muß ein Zweitscreening nach 2 Wochen erfolgen.
  3. Bei einer Probeentnahme innerhalb der ersten 48 Stunden muß ein Zweitscreening durchgeführt werden. Bei einer Probeentnahme zwischen 48 und 72 Stunden wird ein Zweitscreening empfohlen. Für das Zweitscreening wird der Mutter eine Zweitkarte mitgegeben und die Notwendigkeit des Zweitscreenings im Kinderuntersuchungsheft vermerkt.
  4. Er wird empfohlen, daß die Einsender (Kliniken, Geburtshelfer, Kinderärzte, niedergelassene Ärzte, Hebammen) die folgende Eintragung in jedes Kinderuntersuchungsheft vornehmen:

     
    Eine Blutabnahme für das Neugeborenenscreening ist 
    erfolgt am .............. um .................. Uhr und an das Screening-Labor in ..................... weitergeleitet worden. Ein Zweitscreening wird / wird nicht empfohlen. Bei auffälligem Ergebnis werden die Eltern benachrichtigt. Unauffällige Ergebnisse sind bei der unten genannten Stelle erfragbar. (Stempel des Einsenders mit Telefonnummer)

 

  1. Ist das Neugeborenenscreening versäumt worden oder bestehen Zweifel, ob es durchgeführt wurde, muß dieses sofort nachgeholt werden, auch wenn dadurch im Einzelfall einmal das Screening doppelt erfolgt. Die häufigsten Gründe für die Nichterfassung von Neugeborenen mit metabolischen oder endokrinen Defekten sind Organisationsmängel wie die völlige Unterlassung des Screenings, unterlassene Nachkontrolle pathologischer Befunde oder unsachgemäße Probengewinnung.

(...)

 

Die "Leitlinien" der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften sind Empfehlungen für ärztliches Handeln in charakteristischen Situationen. Sie schildern ausschließlich ärztlich-wissenschaftliche und keine wirtschaftlichen Aspekte. Die "Leitlinien" sind für Ärzte unverbindlich und haben weder haftungsbegründende noch haftungsbefreiende Wirkung.

nach der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (10. Juni 1997) ,
siehe auch: AWMF Online, awmf@uni-duesseldorf.de

Krankheiten

Erkrankung

Häufigkeit

untersuchter Parameter

konnatale primäre Hypothyreose

1:4.000

TSH

Phenylketonurie

1:10.000

Phenylalanin

Galactosämie

1:40.000

Galactose

Biotinidasemangel

1:60.000

Biotinidase

Mukoviszidose

1:2.000

Elastase

Ahornsirupkrankheit

1:200.000

Leucin

Homocystinurie

1:200.000

Methionin

AGS

1:10.000

21-Hydroxylase und 11-Hydroxylase

MCAD- Mangel

1:10.000

 

 

Galactosämie

bulletUrsachen:
bulletLactose (Milchzucker) wird im Darm in Glukose und Galactose gespalten. Galactose muß erst in UDP-Glukose umgebaut werden, damit es als Energieträger zur Verfügung stehen kann. Bei diesem Umbau sind drei Enzyme beteiligt:
  

Enzym

Häufigkeit des Enzymmangels
[Deutschland, 1996]

Galactokinase

1: 511.630

GALT
(Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase )

1: 85.271

Epimerase

1: 51.163


 

bulletautosomal rezessiver Erbgang:
bulletbeide Eltern sind Erbträger.
bulletDie Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind beträgt 25 %.
 
bulletGalactokinasemangel:
bulletführt schon frühzeitig zu Kataraktbildung (Linsentrübung), die unter galactosearmer Diät sich zurückbilden können.
 
bulletGALT-Mangel (=klassische Galactosämie):
bulletErhöhung von Gal-1-P führt zu schweren akuten Schädigungen der Leber, Nieren (tubuläre Funktionsstörung) und des Gehirns. Erbrechen, Durchfälle, Gedeihstörung bei Milchzufütterung, Ikterus, Hepatomegalie und progrediente Leberfunktionsstörung (Gerinnungsstörung) sind typische Symptome und Befunde. Wird die Ursache nicht rechtzeitig erkannt und die Galactosezufuhr gestoppt, kommt es zum Tod unter dem Bild eines septischen Prozesses mit akutem Nierenversagen und Leberversagen. Besonders gegen gramnegative E. coli Infektionen besteht ein erhöhtes Risiko in den ersten zwei Lebenswochen.
 
bulletEpimerasemangel
bulletMeist ohne klinische Symptome, wenn der Enzymmangel auf die Erythrozyten beschränkt ist. Bei generalisiertem Epimerasemangel kann das klinische Bild wie bei der klassischen Galactosämie imponieren.

 

Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie

bulletautosomal rezessiv vererbte Störungen der Umwandlung von Phenylalanin (Phe) in Tyrosin (Häufigkeit 1 : 10.000).
bulletUrsachen:
bulletDefekte im Stoffwechsel des beteiligten Coenzyms Tetrahydrobiopterin (THB), der Dihydrobiopterin-Reduktase bzw. der Biosynthese von Biopterin.
bulletDefekt der Phenylalaninhydroxylase (Häufigkeit 1 : 7000)
  

„klassische" PKU

Phenylalanin >15 mg/dl

milde bis symptomfreie „Hyperphenylalaninämie"

Phenylalanin 2-15 mg/dl

 

bulletSymptome:
bulletstark variabel
bulletbei klassischer PKU meist ab dem 2. Trimenon zunehmende psychomotorische Retardierung mit:
bulletUnruhe
bulletDyskinesien
bulletHyperreflexie bis Tetraspastik
bulletKrämpfen
bulletSprachstörungen
bulletim „klassischen" Fall IQ unter 50
bulletUrsache: verminderte Dopaminbildung
bullettypischer Habitus:
bulletblaue Augen
bulletblonde Haare und Pigmentarmut
bulletmäuseartiger Körpergeruch
bulletUrsache: verminderte Melaninbildung
bulletKomplikationen:
bulletEkzemneigung
bulletautistische oder schizoide Psychopathien
bulletmaternale PKU (Schädigung gesunder Feten durch Hyperphenylalaninämie der Mutter)

Hypothyreose:

bulletangeborene neonatale Hypothyreosen:
bulletektope Schilddrüse:
bullet häufige Ursache einer Hypothyreose
bulletverminderte Hormonbildung ab der Geburt oder aber auch ab dem Kleinkind- oder Schulkindalter
bullet Athyreose oder Dysplasie der Schilddrüse:
bullet Die Schilddrüse fehlt ganz oder liegt nur rudimentär vor.
bulletEnzymmangel
bulletgestörter Aufbau der Schilddrüsenhormone aus Tyrosin und Jod
bulletKropfbildung
bulletPendred Syndrom → gestörter Jodeinbau in das Tyrosin und Innenohrschwerhörigkeit
bullet Rezeptorstörung peripherer Körperzellen gegenüber Schilddrüsenhormon:
bullet seltene Ursache
bullet erhöhtes TSH und erhöhte T4-/T3-Serumspiegel ohne klinische Zeichen einer Hyperthyreose
bullet Hypophysenvorderlappen nicht ansprechbar auf Schilddrüsenhormone
bullet Rückkopplungssystem nicht intakt 
bullet erhöhtes TSH und erhöhte T4-/T3-Serumspiegel ohne klinische Zeichen einer Hyperthyreose
 
bulleterworbene neonatale Hypothyreosen:
bulletJodmangel:
bullet häufigste Ursache der erworbenen Hypothyreose
bulletkommt schon intrauterin zum Tragen
bulletmaternale Schilddrüsenerkrankungen:
bullet Thyreostatika:
bullet z.B. Favistan oder Carbimazol
bulletbei Schwangeren mit Morbus Basedow
bulletniedrige Dosen sind für den Feten unbedenklich
bullethöhere Dosen können aber auch die fetale Schilddrüse hemmen und zur Unterfunktion der Schilddrüse führen
bulletMütter mit M. Basedow:
bulletKinder sind meist ebenfalls hyperthyreot
bulletMutter bildet ein Immunglobulin (TSI = Thyroid Stimulating Immunglobulin) → plazentagängig → Übergang zum Feten → Stimulation der kindlichen Schilddrüsenzellen mit gesteigerter Bildung von Schilddrüsenhormone → innerhalb von 3 Monaten verschwinden i.d.R. diese Immunglobuline spontan und die Kinder werden beschwerdefrei.
bullet Thyreoiditis:
bulletEntzündung der Schilddrüse
bulletim Kindesalter nur sehr selten Ursache einer späteren Hypothyreose.

Mukoviszidose:

bulletsiehe Mukoviscidose-Screening

AGS

bulletsiehe AGS

MCAD- Mangel

bulletHäufigkeit 1:10.000
bulletUrsache:
bullet Störung der Fettsäureverwertung
bullet verringerte Fastentoleranz der Kinder in den ersten beiden Lebensjahren:
bulletDies kann bei Infekten oder anderweitig bedingten Fastenperioden zu Hypoglykämie (Unterzucker) und akuten lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen führen. 
bulletdie Krankheit gilt als Risikofaktor für den "plötzlichen Kindstod" 
bulletwird die Diagnose rechtzeitig gestellt und Kinder und Mütter gezielt betreut und beraten, so lassen sich diese Stoffwechselkrisen in der Regel vermeiden.

Biotinidasemangel

bulletSymptome und Befunde des Biotinidasemangels sind u.a.:
 
Organ Symptome

ZNS

Entwicklungsrückstand

geistige Retardierung

Lethargie

Hypotonie

Ataxie

Krämpfe

Verkalkungen der Basalganglien

Ohren

Schwerhörigkeit

Augen

Keratokonjunktivitis

Optikusatrophie

abnorme Retinapigmentierung

Haut, Haare

seborrhoische Dermatitis

Alopezie

Candidiasis

Lungen

laryngealer Stridor

Hyperventilation

Apnoe

Stoffwechsel

Episoden von Azidose (metabolisch, 
überlagert von respiratorischer Azidose)

Ketolactat-Azidose

Immunologie

rezidivierende Infektionen

abnorme zelluläre Immunabwehr

 

bulletLaborbefunde im Plasma:
 

Parameter

Ergebnis

Biotinidase

erniedrigt

Lactat

erhöht

Propionat

Alanin


 

Ahornsirupkrankheit (MSUD) = Leucinose

bulletHäufigkeit: 1:55.000 bis 1:250.000
bulletUrsachen:
bulletEs liegt eine Störung der Decarboxylierung der verzweigtkettigen Ketosäuren Leucin, Isoleucin und Valin zugrunde:
bulletDie verzweigtkettigen AS werden nicht wie z.B. Phenylalanin in der Leber, sondern in der Muskulatur und in den Nieren abgebaut
bulletEndprodukte der Decarboxylierung sind Acetyl-CoA, Succinyl-CoA bzw. der Ketonkörper Acetoacetat
bulletBeim Abbau des Leucins entsteht auch HMG-CoA, das für die Cholesterolbioynthese wichtig ist
bulletKlinik:
bulletDie für ein normales Wachstum notwendige Eiweißzufuhr wird nicht vertragen. Die betroffenen Kinder erkranken bereits wenige Tage nach der Geburt (3.-5. Lebenstag). Es ist das Bild einer progredienten Enzephalopathie mit Lethargie, Trinkschwäche bis Somnolenz oder gar Koma und Zeichen des Hirnödems, Muskelhypertonie und Krampfanfällen. Der Saugreflex geht verloren. Die Kinder fallen durch ihre schrilles Schreien (high-pitched cry) auf.
bulletEs gibt aber auch leichtere Formen, bei denen erst bei stärkeren metabolen Belastungssituationen bzw. stärkerer Eiweißbelastung Bewußtseinsstörungen bis Koma auftreten. Man findet eine Ketoazidose und nicht selten Hypoglykämie. Entwicklungsverzögerung und leichtere Formen neurologischer Störungen können richtungsweisende Befunde sein. DD: acetonämisches Erbrechen.
bulletDiagnostik:
bulletAminosäuren im Plasma : 
bullet massive Erhöhung von Leucin, Isoleucin und Valin
bulletAlanin erniedrigt
bulletKetoazidose (DNPH-Test auf Ketosäuren im Urin positiv)
bulletUnter den organischen Säuren sind im Urin die 2-Ketosäuren und 2-Hydroxysäuren erhöht
bulletHypoglykämie (nicht obligat)
bulleterhöhtes Anionendefizit

Homocystinurie

bulletUrsache:
bulletZugrunde liegt eine Abbausstörung des Methionins und Homocystins infolge Cystathioninmangels.
bulletKlassische Homocystinurie = Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
bulletKlinik:
bulletMethionin und Homocystin häufen sich im Plasma an und führen zu folgenden Symptomen und Befunden:
bulletSkelettveränderungen mit Osteopenie und schlanken Röhrenknochen
bulletfeinem Haar
bulletWangenrötung
bulletEpilepsie
bulletMentale Retardierung
bulletLinsenluxation (oft erstes Symptom)
bulletFrühsymptom ist oft eine sich rasch verschlechternde Myopie
bulletThromboembolien (Symptome mit Alter zunehmend, oft erst ab Schulkindalter)
bulletfrühzeitige Arteriosklerose
bulletAnhäufung von Homocystin führt zu Kollagenstörung
bulletAuch milde Hyperhomocystinurie ist ein Risikofaktor für das Auftreten vorzeitiger Gefäßerkrankungen wie Infarkte, Thrombosen im 3.-4. Lebensjahrzehnt
bulletDiagnostik:
bulletMethionin und Homocystin im Plasma sind erhöht

Hinweis:

bulletweitere Informationen z.B. unter http://www.neoscreening.de

 

     

 

 

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