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Synonyme:  

bullet zystische Fibrose
bulletCystic Fibrosis
bulletCF

Diagnostik zur Erkennung einer Mukoviszidose:

bulletChlorid im Schweiß (Pilocarpin-Iontophorese)
bulletNatrium im Schweiß (Pilocarpin-Iontophorese)
bulletElastase im Stuhl
bulletTrypsin

Epidemiologie:

bulletautosomal-rezessiver Erbgang
bulletHäufigkeit von Homozygoten → 1:2000 (manifeste Erkrankung)
bulletHäufigkeit von Heterozygoten → 1:20 (Überträger)
bulletBei heterozygoten Eltern beträgt die Wahrscheinlichkeit 25 %, ein homozygotes Kind zu zeugen
bullethäufigste angeborene und frühletale Stoffwechselerkrankung

Genetische Untersuchung:

bulletverantwortliches Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 7 in der Position 7q31–32
bulletBislang sind über 650 Mutationen auf dem CF-Gen identifiziert worden:
bulletbei der mit 70-75 % häufigsten Mutation fehlt in Position 508 die Kodierung für Phenylalanin (D-F508)  → Genanalyse mittels Polymerasekettenreaktion möglich (PCR, EDTA-Blut erforderlich!)
bulletbei einer genotypischen Analyse durch Nachweis der Mutation D-F508 
bulletist ein positives Ergebnis beweisend
bullet schließt ein negatives Ergebnis die Erkrankung nicht aus:
bulletnicht alle CF-Mutationen sind bekannt
bulletdie Bestimmung seltener Genotypen ist zu arbeitsaufwendig
bulletin vielen Fällen muß die Diagnose weiterhin phänotypisch, also aufgrund der Symptomatik und durch den Schweißtest gestellt werden!
bulletweitere in Deutschland und Österreich häufige Mutationen sind:
bulletR553X (1,8 %)
bulletN1303K (1,3 %)
bulletG542X (1,1 %)
bulletG551D (0,8 %)
bulletR347P (0,8 %)
bulletCa. 95 % der bekannten CF-Mutationen haben das Krankheitsbild der Mukoviszidose zur Folge, allerdings in unterschiedlicher klinischer Ausprägung, die übrigen Mutationen wurden bei infertilen Männern entdeckt, insbesondere wenn beiderseits das Vas deferens fehlte.

Pathophysiologie:

bulletein für die zelluläre Chloridpermeabilität verantwortliches Protein wird nicht gebildet → die exokrinen Drüsen sezernieren ein wasserarmes, meist hochvisköses Sekret, das aus den Drüsen nicht abfließen kann → Verstopfung des Abflusses → Entzündung
bulletDaraus resultieren als Kardinalsymptome:
bulleteine chronisch obstruktive Lungenerkrankung
bulleteine exokrine Pankreasinsuffizienz 
bullet deutlich erhöhte Kochsalzwerte im Schweiß
bulletverdächtige Symptome:
bulletInfertilität des jungen Mannes
bulletchronische bakterielle Bronchopneumonie mit Nachweis von mukoiden Pseudomonas-Stämmen
bulletMekoniumileus
bulletKombination einer respiratorischen mit einer digestiven Insuffizienz

Klinik:

bulletSchweiß mit hohem Salzgehalt:
bulletSalzverlustsyndrom bei Fieber und Hitze
bullethochvisköse Sekrete:
bulletneonatale intestinale Obstruktion → Mekoniumileus
bulletdistale intestinale Obstruktion → später Verstopfungssymptome
bulletgestörte mukoziliäre Clearance → chronische Pneumonie → respiratorische und kardiale Insuffizienz
bulletPankreasgangsobstruktion:
bulletMaldigestion
bulletGedeihstörung
bulletDiabetes mellitus
bulletDuctus deferens-Obliteration → Azoospermie → Fertilitätsstörungen beim Mann (siehe Infertilitäts-Diagnostik)

Siehe auch:

bulletGenanalysen
bulletChlorid im Schweiß (Pilocarpin-Iontophorese)
bulletNatrium im Schweiß (Pilocarpin-Iontophorese)
bulletElastase im Stuhl
bulletTrypsin

 

     

 

 

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