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Dr. med. Olav Hagemann

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Synonym:

bulletHFE-Gen-Defekt

Material:

bullet2 ml EDTA-Blut

Pathogenese:

bullethäufige automal-rezessive Erkrankung
bulletInzidenz liegt bei etwa 1:400

Genetik:

bulletHFE-Gen:
bulletauf dem Chromosomen 6, neben dem HLA-Lokus
bulletAn der peptidbindenden Region des Genproduktes erfolgt eine Bindung von ß2-Mikroglobulin. Mutationen im HFE-Gen verhindern Anbindung von ß2-Mikroglobulin. Dadurch kann das HFE-Protein keine Bindung mit dem Transferrinrezeptor eingehen und die Affinität zu Transferrin wird nicht herabgesetzt. Der genaue Mechanismus, wie das HFE-Genprodukt in die intestinale Eisenabsorpion eingreift, ist bisher ungeklärt.
bulletFür die mitteleuropäische Bevölkerung sind bislang zwei Punktmutationen im HFE-Gen beschrieben:
bulletG845A (C282Y), in etwa 90-95 % der Fälle Ursache der Hämochromatose
bulletC187G (H63D) in ca. 5 %
bulletEine Compound-Heterzygotie liegt in etwa 5 % der Fälle vor

Klinik:

bullet

Erkrankung die unbehandelt mit fortschreitender Eisenüberladung der Leber einhergeht (führt zur Leberzirrhose und in schweren Fällen zum Leberkarzinom) 

bullet

Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (Bronzediabetes)

bullet

Gelenkveränderungen werden beobachtet

bullet

Eine Impotenz kann auftreten

bullet

Häufig sind klinisch milde bis unauffällige Verläufe anzutreffen

bullet

Die Erkrankung wird klinisch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert und ist bei rechtzeitiger Erkennung gut therapierbar

Therapie:

bulletDurch Aderlasstherapie kann die Diagnose wesentlich verbessert werden.

Weiterführende Diagnostik:

bulletSerumeisen
bulletTransferrin
bullettotalen Eisenbindungskapazität

Siehe auch:

bulletEisenstoffwechsel-Diagnostik
     

 

 

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