| Krankheit |
Symptome |
| ß-Thalassämie |
 | angeborene Anämie |
| vorwiegend bei Angehörigen aus dem Mittelmeerraum betroffen |
| siehe Blutbild, klein
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| Chorea Huntington |
| neurodegenerative Erkrankung, die im fortgeschrittenen
Erwachsenenalter zu gestörten Bewegungsabläufen, psychischen Veränderungen
und schließlich zum Tode führt |
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| Faktor V-Leiden |
| sogenannte APC-Resistenz |
| Thrombosegefahr aufgrund einer gestörten Hemmung der Gerinnung |
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| Hämochromatose |
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Erkrankung die unbehandelt mit fortschreitender Eisenüberladung der Leber
einhergeht (führt zur Leberzirrhose und in schweren Fällen zum
Leberkarzinom) |
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Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (Bronzediabetes) |
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Gelenkveränderungen werden beobachtet |
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Eine Impotenz kann auftreten
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| Hämophilie |
| Bluterkrankheit |
| angeborene Störung der Blutgerinnung |
| Patienten zeigen Blutungen nach kleinen Traumata oder spontan
(Gelenke, innere Organe betroffen) |
| siehe Gerinnungsstörungen |
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| Neurofibromatose |
| neurologisch-dermatologische Erkrankung:
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| Mukoviszidose (häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit |
| Zerstörung von Lunge, Bauchspeicheldrüse oder anderen exokrinen
Drüsen aufgrund der Bildung von zähem, schwer löslichem Schleim
und Sekret |
| Störungen im Gastrointestinaltrakt durch gestörte
Drüsensekretion |
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| Muskeldystrophie Duchenne |
| Die Muskeldystrophie Duchenne ist die häufigste erbliche
Muskelerkrankung bei Knaben und Männern. Die betroffenen Jungen
fallen zwischen dem Ende des 1. und dem 4. Lebensjahr durch verzögertes
Laufen, unsicheren Gang, Stolpern, häufiges Hinfallen und
Schwierigkeiten beim Rennen und Treppensteigen auf. Der
Muskelschwund geht mit einer Pseudohypertrophie der Waden einher
beginnt an der unteren Extremität. Schon ab der Geburt zeigen sich
Erhöhungen der Creatinkinase. Im Verlauf der Erkrankung
entwickeln fast alle Betroffenen eine Myocardbeteiligung. Bei einem
Drittel der Betroffenen liegt zudem eine Entwicklungsverzögerung
oder eine geistige Retardierung vor. |
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| Osteogenesis imperfecta |
| "Glasknochenkrankheit" |
| Störung im Aufbau des harten und weichen Bindegewebes mit
abnormer Knochenbrüchigkeit infolge gestörter Kollagensynthese |
| Patienten haben meist blaue Skleren |
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| Progerie |
| vorzeitige Vergreisung |
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| proximale spinale Muskelatrophie |
| rasch progredienter, angeborener Muskelschwund |
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| Retinoblastom |
| Tumoren der Netzhaut der Augen |
| Auftreten im Kindesalter |
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