15 Jahre Laborlexikon

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Dr. med. Olav Hagemann

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bullet10 ml EDTA-Blut

Genuntersuchungen sind (unter anderem) auf folgende Krankheiten möglich:

Krankheit Symptome
ß-Thalassämie 
bulletangeborene Anämie
bulletvorwiegend bei Angehörigen aus dem Mittelmeerraum betroffen
bulletsiehe Blutbild, klein
Chorea Huntington
bulletneurodegenerative Erkrankung, die im fortgeschrittenen Erwachsenenalter zu gestörten Bewegungsabläufen, psychischen Veränderungen und schließlich zum Tode führt
Faktor V-Leiden
bulletsogenannte APC-Resistenz
bulletThrombosegefahr aufgrund einer gestörten Hemmung der Gerinnung
Hämochromatose
bullet

Erkrankung die unbehandelt mit fortschreitender Eisenüberladung der Leber einhergeht (führt zur Leberzirrhose und in schweren Fällen zum Leberkarzinom) 

bullet

Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (Bronzediabetes)

bullet

Gelenkveränderungen werden beobachtet

bullet

Eine Impotenz kann auftreten

Hämophilie
bulletBluterkrankheit
bulletangeborene Störung der Blutgerinnung 
bulletPatienten zeigen Blutungen nach kleinen Traumata oder spontan (Gelenke, innere Organe betroffen)
bulletsiehe Gerinnungsstörungen
Neurofibromatose 
bulletneurologisch-dermatologische Erkrankung:
bulletüber den ganzen Körper verteilte Knötchen an den Hautnervenenden
bulletz.T. mit Tumoren des VIII. Hirnnerven (Hörnerv) (Typ 2)
bulletCafé-au-lait-Flecke (Typ 1)
bullet

Optikusgliom (Tumor am Sehnerv) (Typ 1)

bullet

Lisch-Knötchen (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges) (Typ1)

bulletz.T. Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen beobachtet
Mukoviszidose (häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit 
bulletZerstörung von Lunge, Bauchspeicheldrüse oder anderen exokrinen Drüsen aufgrund der Bildung von zähem, schwer löslichem Schleim und Sekret 
bulletStörungen im Gastrointestinaltrakt durch gestörte Drüsensekretion
Muskeldystrophie Duchenne
bulletDie Muskeldystrophie Duchenne ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung bei Knaben und Männern. Die betroffenen Jungen fallen zwischen dem Ende des 1. und dem 4. Lebensjahr durch verzögertes Laufen, unsicheren Gang, Stolpern, häufiges Hinfallen und Schwierigkeiten beim Rennen und Treppensteigen auf. Der Muskelschwund geht mit einer Pseudohypertrophie der Waden einher beginnt an der unteren Extremität. Schon ab der Geburt zeigen sich Erhöhungen der Creatinkinase. Im Verlauf der Erkrankung entwickeln fast alle Betroffenen eine Myocardbeteiligung. Bei einem Drittel der Betroffenen liegt zudem eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Retardierung vor.
Osteogenesis imperfecta
bullet"Glasknochenkrankheit"
bulletStörung  im Aufbau des harten und weichen Bindegewebes mit abnormer Knochenbrüchigkeit infolge gestörter Kollagensynthese
bulletPatienten haben meist blaue Skleren
Progerie 
bulletvorzeitige Vergreisung
proximale spinale Muskelatrophie
bulletrasch progredienter, angeborener Muskelschwund
Retinoblastom 
bulletTumoren der Netzhaut der Augen 
bulletAuftreten im Kindesalter
 

 

     

 

 

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