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Dr. med. Olav Hagemann

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Bei dem Down-Screening werden Tests eingesetzt, die aufgrund empirischer Daten das Risiko für ein Down-Syndrom beim Fetus abschätzen. Es bleibt jedoch zu berücksichtigen, daß es sich immer um mathematisch-statistische Aussagen handelt. Auch wenn die Zuverlässigkeit z.T. recht hoch ist, gibt es immer falsch-positive Ergebnisse (Test hält ein gesundes Kind für ein Down-Kind) und falsch-negative Ergebnisse (Down-Kinder werden durch den Test nicht erkannt). Eindeutlige Ergebnisse liefert nur die Chromosomen-Analyse des Fruchtwassers oder der Chorionzottenbiopsie (siehe Chromosomen-Analyse)

Triple-Test

Synonym:

bulletZweit-Trimester-Screening

Material:  

bullet2 ml Serum

Parameter:

bulletAFP (α1-Fetoprotein)
bulletHCG (humanes Choriongonadotropin)
bulletunkonjugiertes Östriol (uE3)

Bewertung:

bulletAbschätzung des individuellen Risikos der Mutter, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Schwangere mit hohem Risiko können auf diese Weise besser vorselektiert und der Amniozentese zugeführt werden!
bulletEs handelt sich nur um eine Risikoabschätzung, nicht um eine Genanalyse auf Down-Syndrom: Sowohl falsch positive (testpositive gesunde Kinder) als auch falsch-negative (nichterkannte Trisomie 21-Kinder) sind prinzipiell nicht sicher auszuschließen!
bulletDie Werte für HCG und AFP werden in MoM (Multiple of Median) angegeben, die Grenzwerte werden auf das 0,25-fache (0,25 MoM) bzw. 2,0-fache (2,0 MoM) der Normkonzentration (entsprechend der Schwangerschaftswoche) festgelegt.
bulletDas so errechnete Risiko wird mit dem rein altersabhängigen Risiko der Mutter verglichen. 
bulletDie genaue Auswertung erfolgt über ein komplexes Computerprogramm.

Erkennungsrate:

Syndrom  davon hat der Test erkannt:

Down-Syndrom (Trisomie 21)

 65%**-74,4%*

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)   

 72,7%*

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

 100%*

Triploidie   

 100%*

Turner-Syndrom (Monosomie X)

 100%*

Klinefelter-Syndrom (XXY)   

 75%*

Neural- und Bauchwanddefekte

 81,8%*

* 1990-1998, Institut für Humangenetik Göttingen 
   Grenzwerte: Risiko ≥1:380, hCG-Wert ≤0,25 MoM, AFP-Wert ≥2,0 MoM

** Cervello Hospital, Palermo, 1997 und Harris Birthright Centre, King´s College, London, 1996

Hinweise:

bulletDurchführung nur zwischen der 15. SSW bis zur 20. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche möglich
bulletNeben des Risikos für das Down-Syndrom wird auch aus denselben Daten das Risiko für ein Neuralrohrdefekt (NTD) angegeben!
bulletDas Risiko eines Abortes nach Amniozentese wird mit 0,5-1% angegeben
 
bulletFolgende Angaben sind zur Berechnung des individuellen Risikos nötig:

Parameter

unbedingt notwendige Angabe

Datum der Blutentnahme

ja

Schwangerschaftswoche, klinisch: erster Tag der letzten Periode

ja

Schwangerschaftswoche, sonographisch:
BIP → Errechnung der abgeschlossenen SSW nach der Ultraschalluntersuchung

Angabe erhöht Genauigkeit

Anzahl der Feten

ja

errechneter Termin

 

Alter der Mutter am errechneten Termin

Angabe erhöht Genauigkeit

vorangegangenes Down-Syndrom?

Angabe erhöht Genauigkeit

vorangegangener Neuralrohrdefekt?

Angabe erhöht Genauigkeit

insulinpflichtiger Diabetes?

Angabe erhöht Genauigkeit

 

pränatale Frühdiagnostik (PAPP-A)

Synonym:

bulletErst-Trimester-Screening

Material:  

bullet2 ml Serum

Parameter:

bulletPAPP-A:
bulletSynonym: pregnancy-associated plasma protein A
bulletist ein von der Plazenta abgeleitetes Glykoprotein mit einem Molekulargewicht von 720.000-850.000. 
bullet2 PAPP-A-Moleküle bilden mit 2 proMBP-Molekülen (Vorstufe des eosinophilen Major Basic Proteins) einen Komplex
bulletPAPP-A wird hauptsächlich von den Synzytiotrophoblasten gebildet und in den mütterlichen Blutkreislauf sezerniert
bulletPAPP-A ist 21 Tage nach der Konzeption nachweisbar
bulletPAPP-A ist allenfalls in niedrigen Konzentrationen bei nicht-schwangeren Frauen oder Männern nachweisbar 
bulletfreies β-HCG:
bulletdas HCG besteht aus einer biologisch inaktiven α-Einheit und einer biologisch aktiven β-Einheit 
bulletUltraschallmessung der Nackenfalte (NT=nuchal translucency) durch zertifizierte Gynäkologen

Bewertung:

bulletAbschätzung des individuellen Risikos der Mutter, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Schwangere mit hohem Risiko können auf diese Weise besser vorselektiert und der Amniozentese zugeführt werden!
bulletEs handelt sich nur um eine Risikoabschätzung, nicht um eine Genanalyse auf Down-Syndrom. Sowohl falsch positive (testpositive gesunde Kinder) als auch falsch-negative (nichterkannte Trisomie 21-Kinder) sind prinzipiell nicht sicher auszuschließen!
bulletDie Werte für PAPP-A und β-HCG werden auch in MoM (Multiple of Median) angegeben. Der MoM errechnet sich wie folgt:

Meßwert : Median = MoM

Schwangerschaftswoche PAPP-A Median U/l β-HCG Median ng/ml
11 1,587 44,83
12 2,612 39,33
13 3,874 30,32
14 5,178 22,29
bulletMoM-Werte zwischen 0.5 und 2.0 sind unauffällig
bulletDie genaue Auswertung erfolgt über ein komplexes Computerprogramm.

Erkennungsrate:

Syndrom davon hat der Test 
(incl. Sonographie) erkannt:

Down-Syndrom (Trisomie 21)   

87-90%

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)   76%-83%

Cervello Hospital, Palermo, 1997 und Harris Birthright Centre, King´s College, London, 1996

Hinweise:

bulletDurchführung nur zwischen der 11. SSW bis zur 14. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche möglich
bulletDas Risiko eines Abortes nach Amniozentese wird mit 0,5-1% angegeben
 
bulletFolgende Angaben sind zur Berechnung des individuellen Risikos nötig:
 

Parameter

unbedingt notwendige Angabe

Datum der Blutentnahme

ja

Schwangerschaftswoche, klinisch:
erster Tag der letzten Periode

ja

Schwangerschaftswoche, sonographisch:
BIP → Errechnung der abgeschlossenen 
SSW nach der Ultraschalluntersuchung

Angabe erhöht Genauigkeit

Anzahl der Feten

ja

errechneter Termin

 

Alter der Mutter am errechneten Termin

Angabe erhöht Genauigkeit

vorangegangenes Down-Syndrom?

Angabe erhöht Genauigkeit

vorangegangener Neuralrohrdefekt?

Angabe erhöht Genauigkeit

insulinpflichtiger Diabetes?

Angabe erhöht Genauigkeit

Ultraschalluntersuchung durch zertifizierten Arzt:
bulletNackenfalte
bulletSchädel-Steiß-Länge (SSL/CLR)
bulletBiparietaler Durchmesser (BIP)
ja

 

Siehe auch:

bulletChromosomen-Analyse

 

     

 

 

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