15 Jahre Laborlexikon

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 C 

 Chromosomen-Analyse 

     

C1-Esterase-Inhibitor

C1q

C3

C4

C1q, C3, C4

CA 125

CA 15-3

CA 19-9

CA 50

CA 72-4

Cadmium

Calcitonin

Calcium

Calcium-Stoffwechsel-
Diagnostik

Calprotectin

Campylobacter- Antikörper

Campylobacter jejuni/coli-Nachweis

Campylobacter-pylori-
Antikörper

Candida-albicans-
Antikörper

Candida-Arten (außer C. albicans)

Candida-Antikörper (IgE)

Candida-Nachweis

Cannabinoide

Captopriltest

Carbamazepin

Carbohydrat-defizientes Transferrin

Carboxy-Hämoglobin

Cardiolipin-Antikörper

Cardiolipin-
Mikroflockungs-Test

Cardiotrope Erreger

CASA

CCP-AK

CCP-Antikörper

CDT

CEA

Centromer-Antikörper

Cervicitis-Erreger-
Nachweis

Cervix-Abstrich, zytologisch

Cestoden

CH50

Chagas

CHE

Chinidin

Chlamydia-Antikörper

Chlamydia-trachomatis-
Direkt-Nachweis

Chlamydien-PCR

Chlamydien-Sonde

Chlorid im Schweiß (Pilocarpin-
Iontophorese)

Chlorid im Serum

Cholestase

Cholera

Cholesterin

Cholinesterase

Choriongonadotropin

Chorioretinitis-
Diagnostik

Chrom

Chromosomen-Analyse

Chymotrypsin im Stuhl

Citrat im Urin

CK

CK-MB

Clomifen-Test

Clonazepam

Clonidin-Test

Clostridium botulinum

Clostridium perfringens

Clostridium tetani

Clostridium-difficile-
Nachweis

CMT

CMV

Cobalt

Cocain im Urin

Coeruloplasmin

CO-Hämoglobin

Colitis ulcerosa

Colon-Antikörper

Conn-Syndrom

Coombs-Test, direkt

Coombs-Test, indirekt

Cortisol im Serum

Cortisol im Urin

Cortisol-Tagesprofil

Cotinin

Coxiella

Coxsackie-Virus-
Antikörper

C-Peptid

cPSA

Creatinin

Creatinin-Clearance

Creatinkinase

Creutzfeldt-Jakob-
Krankheit

Criggler-Najjar-
Syndrom

CRP

Cryptococcus-
neoformans-Nachweis

Cryptosporidien-
Nachweis

Cushing-Diagnostik

Cyclische Citrullin Peptid-Antikörper

Cyclosporin-A

CYFRA 21-1

Cystatin C

Cystin

Cytologische Untersuchungen

Cytomegalie-Virus-
Antikörper

 

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Dr. med. Olav Hagemann

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Material:

postnatal

bullet

10 ml Heparin-Blut

pränatal

bullet10-20 ml Fruchtwasser
bulletChorionzotten in Transportmedium

Genetische Grundlagen beim Menschen:

bulletKörperzellen:
bulletKeimzellen (Eizelle und Spermium) haben einen haploiden (einfachen) Chromosomensatz (23 Chromosomen) → Befruchtung → die (haploiden) Keimzellen der Eltern verschmelzen → Zelle mit diploidem Chromosomensatz (Zygote) → mitotische Zellteilungen → Organismus mit somatischen Zellen (normale Körperzellen) mit diploidem (doppelten) Chromosomensatz 
bulletKeimzellen (Gameten):
bullet Meiose (Reifeteilung) ohne vorherige mitotische Teilung → Chromatiden (=einer der beiden Chromosomenstränge) sich gegenüberliegender homologer Chromosomen können Teile austauschen (Crossing over) → genetisch neu zusammengesetzte Chromosomen, die diskrepant von den Elternorganismen sind
bulletChromosomenanzahl:
bullet46 Chromosomen:
bullet22 Paare (Autosomen)
bulletdiploider (=doppelter=paariger) Chromosomensatz 
bullet2 Geschlechtschromosomen (Heterosomen):
bulletX- und Y-Chromosom
bullet Frauen besitzen 2 X-Chromosomen (46,XX)
bulletMänner besitzen ein X- und ein Y-Chromosom (46,XY)

Methodische Grundlagen:

bulletKaryogramm: 
bullet Mikroskopische Untersuchung von Zellkerne eines Menschen während der Zellteilung
bulletMethode: die Chromosomen werden während der Metaphase mit Colchizin (Spindelgift) arretiert  →  keine Wanderung zu den Zellpolen möglich → Färbung der Chromosomen → Fotografie → Angeordnung der Einzelbilder in einem Karoygramm (auch Karyotyp genannt)
bulletdie aufwendige Prozedur wird heute zunehmend von Computerprogrammen übernommen → computergestützte Auswertung von Digitalaufnahmen
bulletChromosomenmorphologie:
bulletjedes Chromosom hat 2 Arme:
bulletp-Arm; p (petit = klein)
bulletq-Arm
bulletdazwischen liegt das Zentromer (eingeschnürter Bereich des Chromosomen)
bulletmetazentrisch = Zentromer liegt mittig im Chromosom
bulletsubmetazentrisch = Zentromer liegt nicht-mittig im Chromosom
bulletakrozentrisch = Zentromer liegt an einem Rand des Chomosoms
bulletDie Chromosomen werden in Gruppen eingeteilt:
Gruppe A (1-3)    große metazentrische Chromosomen
Gruppe B (4-5)    große submetazentrische Chromosomen
Gruppe C (6-12, X)    mittelgroße metazentrische und submetazentrische Chromosomen
Gruppe D (13-15)    mittelgroße akrozentrische Chromosomen
Gruppe E (16-18)    relativ kurze metazentrische und submetazentrische Chromosomen
Gruppe F (19-20)    kurze metazentrische Chromosomen
Gruppe G (21-22,Y)    kurze akrozentrische Chromosomen

 

bullet

Karyogramm eines Mannes: 22 Chromosomenpaare, X-Chromosom, Y-Chromosom

Bild vergrößern

bulletMutationen:
bullet Chromosomenmutationen entstehen durch Fehler bei der Kernteilung
bulletNumerische Abberationen:
bulletfehlende oder zusätzliche Chromosomen durch eine unvollständige chromosomale Segregation
bullet
45, X Turner-Syndrom
47, XXY Klinefelter-Syndrom
47, XYY XYY-Syndrom
47, XXX Triple-X-Syndrom
47,XX, +21
47,XY, +21
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
47,XX +18
47,XY,+18
Trisomie 18 (Edward-Syndrom)
47,XX, +13 
47,XY, +13
Trisomie 13 (Pätau Syndrom)
 
bulletStrukturelle Abberationen:
bulletUrsprung normalerweise in einem fehlerhaften Crossover (Brüche an einem oder mehreren Chromosomen)
bulletbalancierte Strukturaberrationen: kein Velust oder Zugewinn von Chromosomensegmenten  → da alle Chromosomen vorhanden und die Gene funktionsfähig sind (nur an falscher Stelle) sind die Auswirkungen auf das Individuum oft gering →  bei der Vererbung können Segemente verlorengehen oder doppelt weitergegeben werden!
bulletunbalancierte Strukturaberrationen: Verlust oder Zugewinn von Chromosomensegmenten → meist klinische Auffälligkeiten

 

bulletNomenklatur von Chromosomenbefunden:
Kürzel Erklärung Bespiel

del 

Deletion (Fehlen)

bullet46,XX,5p- oder 46,XY,5p- → Cri-du-chat-Syndrom
bullet46,XX, 4p- oder 46,XY, 4p-  → Wolf-Hirschhorn-Syndrom
bullet46,XX, 22q- oder 46,XY, 22q- → DiGeorge Syndrom / Velo-Cardio-Faziales (VCF) Syndrom

de novo 

eine nicht vererbte Chromosomenabweichung

 

der 

Derivat (Chromosomenveränderung, ungeklärt)

 

dic 

Dizentrisches Chromosom

 

dup 

Duplikation (Verdopplung)

 

fra 

fragile (=brüchige) Stelle

 

idic 

Isodizentrisches Chromosom

 

ins 

Insertion (Einfügung)

 

inv 

Inversion (Verdrehung)

 

i oder iso 

Isochromosom (aus zwei gleichen kurzen oder langen Armen bestehend)

 

mar 

Markerchromosom

 

mat 

maternaler (mütterlicher) Ursprung

 

Minus (-) 

Verlust

 

mos 

Mosaik

 

kurzer Arm des Chromosoms

 

pat 

paternaler (väterlicher) Ursprung

 

Plus (+) 

Zusatz

 

langer Arm des Chromosoms

 

Ringchromosom

 

rcp 

Reziprok (gegenseitige Vertauschung)

 

rea 

Rearrangement (Neuanordnung)

 

rec 

Rekombination

 

rob 

Robertson'sche Translokation (Verschmelzung im Zentromerbereich)

 

Translokation (Fehlanordnung)

 

tel 

Telomer (Ende des Chromosomenarms)

 

ter 

Terminales Ende des Chromosoms

 

upd 

Uniparentale (d.h. von 1 Elternteil) Disomie

 

Unsicher

 

Weitere Informationen für Betroffene:

bullet

LEONA e.V. Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder

Siehe auch:

bulletGenanalysen

 

 

     

 

 

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