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Dr. med. Olav Hagemann

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Synonym: 

bulletadrenogenitales Syndrom 

Pathogenese:  

bulletautosomal-rezessiv vererbt
bulletStörungen der Cortisol-Biosynthese der Nebennierenrinde (NNR)
bulletvermehrte hypothalamo-hypophysäre Stimulation:
bulletgesteigerten Steroidproduktion (oft Androgene) vor dem jeweiligen Enzymdefekt 
bulletoft NNR-Hyperplasie

Formen:

bullet21-Hydroxylase-Defekt
bullet20,22-Desmolase-Defekt
bullet3-ß-Hydroxysteroiddehydrogenasedefekt
bullet11-ß-Hydroxylase-Defekt
bullet17-Hydroxylase-Defekt
bulleterworbenes AGS

21-Hydroxylase-Defekt

bulletSynonyme:
bullethereditäres kongenitales AGS
bulletp450c21-Mangel
bulletCYP21B-Mangel
bulletautosomal-rezessiv vererbt
bulletHäufigkeit: 1:7000 (homozygot), Heterozygotenfrequenz 1:40
bulletdie häufigste Ursache eines AGS
bulletDefekt: Gen (CYP21B) für die 21-Hydroxylase (p450c21) auf Chromosom 6
bulletPathogenese:
bulletverminderte Cortisol-Bildung bei 21-Hydroxylasedefekt → vermehrter ACTH-Ausschüttung → NNR-Hyperplasie → vermehrte Bildung von Cortisolvorstufen und Androgenen
bulletFolge: um dem Körper eine ausreichende Glucocorticoidversorgung zu gewährleisten, kommt es bei hyperplastischer NNR zur überschießender (Mit-)Produktion von Sexualhormonen und somit zur Virilisierung.
bulletklinischen Manifestationsformen:

1) 21-Hydroxylasemangel ohne Salzverlustsyndrom ("simple virilizing")

Jungen:

bullet bei der Geburt ein unauffälliges äußeres Genitale
bullet rasch fortschreitende Virilisierung bei Hypogonadismus (Hodenatrophie mit Azoospermie)
bullet Pseudopubertas praecox 
bullet durch Beschleunigung der Knochenreifung erst Übergröße, dann Minderwuchs (vorzeitiger Epiphysenschluß)

Mädchen: 

bulletbei Geburt eine Klitorishypertrophie bei inneren weiblichen Genitalien (Pseudohermaphroditismus femininus)
bulletzunehmende Virilisierung mit primärer Amenorrhoe
bulletfehlende Brustentwicklung
bulletPseudopubertas praecox

Diagnostik:

bulletCortisol im Serum (erniedrigt) 
bulletACTH im Serum (erhöht)
bullet17α-Hydroxyprogesteron im Serum (erhöht) 
bullet Bei heterozygoten Merkmalsträgern (HLA-Typisierung, ACTH-Test) sollte eine genetische Beratung stattfinden; die pränatale AGS-Diagnostik ist möglich

Therapie:

bulletHydrocortison
bulletbei Erwachsenen Prednison oder Dexamethason 
bulletWirkung: Normalisierung der ACTH-Ausschüttung → Reduzierung der Androgenüberproduktion
2) 21-Hydroxylasemangel mit Salzverlustsyndrom
bullet Bei zwei Drittel der Patienten besteht bereits im Neugeborenenalter ein Salzverlustsyndrom
3) eine spätmanifeste Form ohne Salzverlust ("late onset")
bulletspätmanifestes oder late onset AGS:
bullet prämature Pubarche bei beschleunigtem Längenwachstum mit verfrühtem Epiphysenschluß
bullet Frauen: Hirsutismus u. Zyklusstörungen (Amenorrhoe, anovulatorische Zyklen
bullet Männern: Oligo- bis Azoospermie
4) eine kryptische Form mit biochemischen Veränderungen ohne klinische Symptome

20,22-Desmolase-Defekt

bulletpränatal bereits globale Niereninsuffizienz (siehe Nieren-Diagnostik)
bulletSalzverlustsyndrom
bulletbei Knaben Pseudohermaphroditismus masculinus
bulleterniedrigte NNR-Steroide (sieh Nebennieren-Diagnostik)
bulleterhöhtes ACTH und Renin

3-β-Hydroxysteroiddehydrogenasedefekt

bullet Synonym: 
bullet 3β-HSD-Defekt
bullet pränatale Manifestation
bullet männlicher und weiblicher Pseudohermaphroditismus
bullet Salzverlustsyndrom

11-β-Hydroxylase-Defekt

bulletVirilisierung weiblicher Feten
bullet Pseudopubertas praecox 
bullet Hypertonie
bullet Cortisol ist erniedrigt, 11-Desoxycorticosteron ist erhöht
bulletpränatale Diagnostik ist möglich

17-Hydroxylase-Defekt

bullet ungenügende Synthese von Androgenen und Östrogenen
bullet bei beiden Geschlechtern 
bullet männlicher Pseudohermaphroditismus
bullet ausbleibende Pubertät 
bullet Hypertonie
bullet Pränataldiagnostik möglich

erworbenes AGS

bullet fast immer androgenbildender NNR- oder Gonadentumor 
bullet rasche Entwicklung der Symptome
bullet keine ACTH-Erhöhung

Hinweise:

bullet es besteht eine Assoziation mit verschiedenen HLA-Genotypen (nicht zu verwechseln mit Genanalyse auf AGS-Syndrom), siehe HLA-Typisierung 
bullet Eine Genanalyse auf 21-Hydroxylase-Defekt ist möglich (für die PCR werden 5 ml EDTA-Blut benötigt)

Siehe auch:

bullet Tabelle: Ursachen und Diagnostik des AGS
bullet Abbildung: NNR-Hormonsynthese

         

 

     

 

 

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